Una innovadora terapia génica ha permitido que varios niños con sordera hereditaria recuperen la capacidad de oír. Un estudio reciente documenta una mejora notable en cinco de los seis niños tratados en China, mientras que el Hospital Infantil de Filadelfia reportó avances similares en un niño de 11 años. Asimismo, investigadores chinos publicaron resultados positivos en otros dos niños.

Aunque estas terapias experimentales se enfocan actualmente en una enfermedad rara, los científicos tienen esperanzas de que en el futuro puedan beneficiar a muchos más niños con otros tipos de sordera genética. Alrededor de 34 millones de niños en todo el mundo sufren de sordera o pérdida auditiva, con factores genéticos responsables de hasta el 60% de los casos. La sordera hereditaria es una de las condiciones que la terapia génica está abordando, al igual que enfermedades como la anemia falciforme y la hemofilia severa.

Tradicionalmente, los niños con sordera hereditaria usan implantes cocleares para mejorar su audición. Sin embargo, esta nueva terapia ofrece una solución más avanzada. El estudio en China, realizado en la Universidad Fudan de Shanghai y co-dirigido por el Dr. Yilai Shu, mostró que cinco de los seis niños que antes no oían nada, ahora pueden escuchar conversaciones y comunicarse verbalmente. La terapia consiste en introducir una copia funcional del gen responsable de la proteína otoferlina en el oído interno mediante un procedimiento quirúrgico único.

El equipo de investigación ha capturado el progreso de los niños en video, mostrando casos como el de un bebé que responde a las palabras de un médico seis semanas después del tratamiento, y una niña que, 13 semanas después, puede decir "padre", "madre", "abuela", "hermana" y "te quiero". La mayoría de los niños fueron tratados en un solo oído, excepto uno que recibió tratamiento en ambos.

Los investigadores observaron a los niños durante seis meses y, aunque no están seguros de por qué el tratamiento no funcionó en un caso, los demás niños que antes no oían nada, ahora tienen un nivel de audición del 60% al 70% de lo normal. La terapia no causó efectos secundarios significativos.

Otros estudios preliminares también han sido prometedores. Regeneron Pharmaceuticals informó en octubre que un niño menor de 2 años mostró mejoras significativas seis semanas después de la terapia génica. El hospital de Filadelfia informó que Aissam Dam, un niño español, oyó sonidos por primera vez después del tratamiento en octubre. Aunque inicialmente los sonidos eran amortiguados, ahora puede escuchar la voz de su padre y los coches en la calle. A pesar de estos avances, persisten preguntas sobre la duración de las terapias y la evolución continua del sentido del oído en los niños. Además, existe un debate ético sobre la necesidad de la terapia génica para la sordera, ya que algunos miembros de la comunidad sorda, como Teresa Blankmeyer Burke, profesora de filosofía y bioética en la Universidad de Gallaudet, consideran que la sordera no es una condición que justifique la intervención genética.

Los investigadores, sin embargo, continúan con su trabajo, confiando en que estos resultados abran nuevas puertas para la investigación en terapia génica.